Tác giả: nhà báo STEVE SILBERMAN
Chuyên mục: Khoa học (SCIENCE)
Đăng ngày 1 tháng 12, năm 2001
Đọc tại https://www.wired.com/2001/12/aspergers/
Dịch bởi Quyên Trứng Gà
Tải file PDF bản dịch tiếng Việt tại Google Drive.
BỆNH TỰ KỶ (AUTISM) VÀ HỘI CHỨNG ASPERGER (ASPERGER’S SYNDROME), phiên bản nhẹ hơn của nó, đang trở nên phổ biến hơn ở trẻ em Thung lũng Silicon. Liệu đây có phải là hậu quả của gen toán học và công nghệ (math-and-tech genes) không?
Nick, một cậu bé 11 tuổi, đang xây dựng một vũ trụ trên máy tính của mình. Em đã hoàn thành bản đồ cho hành tinh đầu tiên của mình: một thế giới hình cái đe tên là Denthaim, nơi có thần lùn và các vị thần cùng sinh sống, và còn có một chủng tộc ba giới tính gọi là Kiman. Khi miêu tả vũ trụ của mình, Nick thường ngước nhìn lên trần nhà và lẩm nhẩm một giai điệu đi đi lại lại. “Em đang cân nhắc biến phép thuật thành một nhánh của vật lý lượng tử, nhưng em vẫn chưa quyết định,” Nick giải thích. Giọng nói của em vừa trữ tình vừa bác học, như thể linh hồn của một giáo sư Oxford đã được tái sinh một cách vụng về trong thân xác của một cậu bé mũm mĩm, má hồng đến từ Thung lũng Silicon. Cha của Nick là một kỹ sư phần mềm, còn mẹ là một lập trình viên máy tính. Họ biết rằng Nick không phải là một đứa trẻ bình thường từ lâu rồi. Nick mê đắm tiểu thuyết giả tưởng nhưng lại gặp khó khăn trong việc hiểu người khác. Mặc dù thông minh và sáng tạo, Nick không có bạn bè cùng tuổi. Khó khăn trong việc nhận thức các ý đồ ẩn kín khiến cậu dễ trở thành mục tiêu của những trò đùa ác ý, như lần vài bạn học trả tiền để cậu mặc một bộ đồ lố lăng đến trường.
Một chuyên gia trị liệu đã chỉ ra rằng Nick có thể đang mắc chứng rối loạn lo âu (anxiety disorder). Người khác lại cho rằng cậu bé gặp vấn đề về phát âm. Sau khi đọc cuốn sách Hội chứng Asperger: Hướng dẫn cho Cha Mẹ và Chuyên Gia, mẹ Nick đã nhận ra rằng cậu có những dấu hiệu điển hình của hội chứng này mà nhà tâm lý học Tony Attwood đã mô tả: Thiếu các kỹ năng xã hội và vận động cơ bản, không hiểu được ngôn ngữ cơ thể hoặc cảm xúc của người khác, tránh nhìn thẳng vào mắt, và thường xuyên mải mê với những sở thích hẹp mà chi tiết đến mức kỹ thuật. Ngay từ khi còn nhỏ, Nick đã rất thích sắp xếp đồ chơi theo một trật tự nghiêm ngặt và dễ nổi giận khi thói quen hàng ngày bị phá vỡ. Khi bước vào tuổi thiếu niên, cậu thường xuyên gặp rắc rối với giáo viên và các nhân vật thẩm quyền, bởi vì cậu không nhận thức được những tín hiệu tinh tế xác định các mối quan hệ xã hội.
Mẹ cậu nhớ lại, “Tôi đã nghĩ, ‘Đây chính xác là Nick.’”
Hội chứng Asperger là một dạng nhẹ của các rối loạn trong phổ tự kỷ, tương tự như trường hợp của nhân vật Raymond Babbitt do Dustin Hoffman thủ vai trong phim “Rain Man”. Trong phân loại tự kỷ, người mắc hội chứng Asperger thường có chỉ số IQ trung bình hoặc cao. Trong khi đó, khoảng 70% người mắc các dạng rối loạn tự kỷ khác có thể gặp phải sự chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Nick, một trong khoảng 450,000 người Mỹ sống với chứng tự kỷ, may mắn hơn nhiều người. Cậu có khả năng đọc, viết và nói. Cậu sẽ có thể sống và làm việc độc lập. Khi thoát khỏi những khó khăn của tuổi mới lớn, không khó để tưởng tượng Nick tìm được chỗ đứng cho riêng mình với sự đặc biệt của mình. Những đứa trẻ ít may mắn hơn trong phổ tự kỷ là những đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng, thường lạc vào trạng thái thôi miên, nhìn chằm chằm vào ánh sáng, lắc lư, phát ra tiếng kêu cao và vỗ tay liên tục, kích thích hệ thống thần kinh bị rối loạn của chúng.
Trong những khám phá kỳ thú của khoa học, chứng tự kỷ đã được phát hiện gần như cùng một thời điểm ở hai lục địa. Vào năm 1943, bác sĩ tâm thần trẻ em Leo Kanner tại Bệnh viện Johns Hopkins ở Baltimore đã công bố một công trình nghiên cứu, trong đó ông mô tả những hành vi lạ lùng mà ông quan sát được ở 11 đứa trẻ. Một năm sau đó, tại Vienna, bác sĩ nhi khoa Hans Asperger, mà chưa từng biết đến công trình của Kanner, cũng đã công bố một bài báo về bốn trẻ em có các đặc điểm tương tự. Cả hai ông đều gọi tình trạng này là “tự kỷ” (autism), xuất phát từ từ Hy Lạp “autòs”, tức là “bản thân”, do các trẻ có xu hướng thu mình vào thế giới riêng biệt.
Kanner sau đó đã góp phần phát triển ngành tâm lý học trẻ em tại Mỹ, còn phòng khám của Asperger bị phá hủy trong một cuộc oanh tạc của quân Đồng minh. Trong 40 năm tiếp theo, Kanner được biết đến như tác giả của cuốn sách giáo khoa quan trọng trong lĩnh vực này, nơi ông phân loại tự kỷ như một dạng của chứng phân liệt thời thơ ấu (childhood schizophrenia). Asperger gần như bị lãng quên ở ngoài châu u và mất vào năm 1980. Khái niệm hội chứng Asperger chỉ được đặt tên một năm sau đó bởi nhà tâm lý học người Anh Lorna Wing, và công trình của Asperger không được dịch sang tiếng Anh cho đến năm 1991. Wing đã phát triển thêm ý tưởng của Asperger, nhận thấy rằng ngay cả trẻ em tài năng cũng có thể mắc tự kỷ. Bà mô tả rằng chứng rối loạn này nằm trên một dãy liên tục, từ những cá nhân chậm phát triển nặng nề nhất về thể chất lẫn tinh thần đến những cá nhân thông minh và có năng lực cao nhưng chỉ gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội ở mức độ nhẹ nhất, đồng thời giao thoa với các khuyết tật học tập và biến thể thành sự bình thường có phần lập dị.
Quan niệm của Asperger về một dãy liên tục, từ những đứa trẻ thông minh và có phần lập dị như Nick cho đến những trẻ mắc chứng tự kỷ nặng nề, chỉ mới được cộng đồng y khoa công nhận trong vòng mười năm gần đây. Như nhiều đặc điểm khác trong lĩnh vực rối loạn phát triển ở trẻ em, ranh giới giữa chứng tự kỷ cổ điển và hội chứng Asperger khá mờ nhạt và thường xuyên thay đổi theo quan điểm chẩn đoán hiện hành. Chứng tự kỷ được đưa vào Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) vào năm 1980, nhưng phải đến năm 1994, trong ấn bản thứ tư, hội chứng Asperger mới được công nhận là một rối loạn riêng biệt. Phân loại này càng trở nên phức tạp hơn do ít người mắc hội chứng Asperger thể hiện đầy đủ các hành vi được liệt kê trong DSM-IV. Mặc dù hội chứng Asperger không khiến người mắc phải chịu đựng nhiều khó khăn như các dạng tự kỷ khác, các em vẫn gặp phải các trở ngại tương tự như trẻ tự kỷ cổ điển ở các lĩnh vực như tương tác xã hội, kỹ năng vận động, xử lý cảm giác, và có xu hướng hành vi lặp lại.
Trong hai thập kỷ qua, đã có nhiều tiến bộ đáng kể trong việc phát triển các phương pháp huấn luyện hành vi giúp trẻ tự kỷ cải thiện khả năng giao tiếp. Tuy nhiên, những kỹ thuật này đòi hỏi một lượng lớn kiên nhẫn, thời gian, tiền bạc và tình yêu thương. Dù đã hơn nửa thế kỷ kể từ khi Kanner và Asperger đặt tên cho chứng tự kỷ, người ta vẫn chưa tìm ra nguyên nhân, thuốc điều trị đặc hiệu, hay cách chữa trị dứt điểm.
Hiện nay, một vấn đề nghiêm trọng và đáng báo động đang diễn ra tại Thung lũng Silicon. Trong mười năm qua, số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ ở California đã tăng vọt. Vào tháng Tám năm 1993, hệ thống quản lý khách hàng của Sở Dịch vụ Phát triển bang (The state’s Department of Developmental Services client-management system) ghi nhận có 4.911 trường hợp tự kỷ cấp một. Con số này không tính đến những trường hợp mắc hội chứng Asperger như Nick, chỉ bao gồm các ca tự kỷ cổ điển. Từ giữa những năm 1990, số ca bệnh bắt đầu tăng mạnh. Đến năm 1999, số lượng đã tăng gấp đôi so với sáu năm trước. Sau đó, số liệu tiếp tục tăng mạnh. Vào tháng Bảy năm 2001, đã có 15.441 trường hợp trong cơ sở dữ liệu của Sở Dịch vụ Phát triển. Hiện nay, mỗi ngày có thêm hơn bảy trường hợp mới mắc chứng tự kỷ cấp một, trong đó 85% là trẻ em.
Trong những năm 1990, số ca tự kỷ ở California đã tăng gấp ba. Người ta không thể cho rằng sự gia tăng này chỉ đơn thuần là do phương pháp chẩn đoán được cải thiện.
California không hề cô đơn trong cuộc chiến này. Trên toàn thế giới, tỷ lệ mắc chứng tự kỷ cổ điển và hội chứng Asperger đang gia tăng, đây là một hiện tượng đáng lo ngại và đòi hỏi sự huy động nghiên cứu khẩn cấp. Trước đây, tự kỷ được coi là rất hiếm, chỉ xảy ra ở một trong số 10.000 ca sinh. Giờ đây, người ta nhận thức rằng tự kỷ phổ biến hơn rất nhiều—có thể gấp 20 lần. Tuy nhiên, tình hình tại Hạt Santa Clara, California lại càng trầm trọng hơn. Ở Thung lũng Silicon, Dịch vụ Hỗ trợ Gia đình do Trung tâm Khu vực San Andreas (San Andreas Regional Center) quản lý, một trong 21 trung tâm tương tự trên toàn tiểu bang, đang cung cấp các nguồn lực cần thiết cho các gia đình tại bốn hạt. Sự gia tăng số ca tự kỷ, đặc biệt là tỷ lệ tự kỷ cổ điển trong tổng số khách hàng ở Santa Clara, là mối lo ngại lớn, theo ông Santi Rogers, Giám đốc SARC.
Ông Rogers bày tỏ: “Có sự khác biệt lớn và không có dấu hiệu nào cho thấy nó đang giảm. Chúng tôi đã theo dõi những số liệu này nhiều năm. Chúng tôi đã lo ngại một sự bùng phát như thế này. Nhưng thực tế lại làm chúng tôi bàng hoàng.“
Không dễ để xác định liệu có thật sự là một sự gia tăng nhanh chóng về số ca tự kỷ ở California hay chỉ là số lượng chẩn đoán tăng lên. Bà Linda Lotspeich, giám đốc Phòng khám Rối loạn Phát triển Lan tỏa Stanford (Stanford Pervasive Developmental Disorders Clinic), chỉ ra rằng “các quy tắc trong DSM-IV không hiệu quả.” Các tiêu chí chẩn đoán là chủ quan, bao gồm các yếu tố như “Suy giảm rõ rệt trong việc sử dụng các hành vi phi ngôn từ để điều chỉnh tương tác xã hội, chẳng hạn như giao tiếp bằng mắt, biểu cảm khuôn mặt, tư thế cơ thể và các cử chỉ.“
“Bao nhiêu ánh mắt nhìn nhau là đủ để được coi là bình thường?” Lotspeich đặt câu hỏi. “Bạn sẽ định nghĩa ‘rõ ràng’ như thế nào? Trong các sắc thái của màu xám, khi nào thì đen chuyển sang trắng?“
Một số trẻ sẽ nhận được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cổ điển, trong khi chẩn đoán khác lại là hội chứng Asperger từ hai chuyên gia lâm sàng khác nhau. Lời khuyên của Tony Attwood dành cho phụ huynh là rất thiết thực: “Hãy sử dụng chẩn đoán mà giúp bạn nhận được các dịch vụ cần thiết.”
Dù sự mơ hồ trong chẩn đoán có thể đóng góp vào cảm giác chung rằng tự kỷ đang trở nên phổ biến hơn, Ron Huff, nhà tâm lý học tư vấn cho DDS và là người đã phát hiện ra xu hướng thống kê này, không tin rằng tất cả những gì chúng ta đang chứng kiến chỉ là sự gia tăng số trẻ em mà trước đây có thể đã được gắn mác với một dạng khuyết tật khác như chậm phát triển trí tuệ, hoặc đơn giản là bị bỏ qua như những đứa trẻ khỏe mạnh nhưng có tính cách độc đáo.
Huff nói: “Chúng ta chắc chắn cần phải tiến hành thêm nghiên cứu, nhưng tôi không nghĩ rằng sự thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán có thể giải thích cho toàn bộ sự gia tăng này.”
Bộ đang hợp tác với Viện MIND tại Đại học California ở Davis để phân tích sâu hơn về dữ liệu, nhằm hiểu rõ nguyên nhân đằng sau các con số này. Kết quả nghiên cứu sẽ được công bố vào năm sau. Tuy nhiên, ảnh hưởng của dòng chảy tăng vọt này đã thấy rõ tại các trường học địa phương. Carol Zepecki, giám đốc dịch vụ sinh viên và giáo dục đặc biệt cho Học khu Thống nhất Palo Alto (Palo Alto Unified School District), bày tỏ lo ngại về những gì cô đang chứng kiến. “Thành thật mà nói, nhìn lại quãng thời gian 20 năm làm việc với học sinh giáo dục đặc biệt, tôi thấy rõ rằng các em này không thể được phân loại khác. Số lượng chắc chắn cao hơn,” cô nói. Elizabeth Rochin, giáo viên giáo dục đặc biệt tại Trường Trung học Cupertino, cho biết các nhà giáo dục địa phương đang vật lộn để tạo ra các nguồn lực mới. “Chúng tôi biết điều này đang xảy ra vì các em đang đến trường của chúng tôi. Giám đốc của chúng tôi đã nhìn thấy tảng băng trôi tiến đến và nói rằng chúng ta cần xây dựng điều gì đó cho các em.“
Những người gặp khó khăn nhất là các bậc cha mẹ. Chỉ riêng liệu pháp tại nhà đã có thể tốn tới 60.000 đô la mỗi năm, đòi hỏi sự cống hiến lớn đến mức nhiều bậc cha mẹ (nhất là các bà mẹ) phải từ bỏ công việc để quản lý một đội ngũ chuyên gia, trở thành công việc mới hàng tuần của họ. Trước khi trẻ được hỗ trợ tài chính từ nhà nước, cha mẹ phải có chẩn đoán từ bác sĩ lâm sàng, điều này đòi hỏi nhiều giờ kiểm tra và quan sát. Các cơ sở địa phương như Phòng khám Rối loạn Phát triển Lan tỏa của Stanford và đối tác tại UC San Francisco đang quá tải. Phòng khám Stanford chỉ có thể tiến hành hai hoặc ba ca chẩn đoán mỗi tuần và hiện có danh sách chờ từ hai đến sáu tháng.
Rick Rollens, cựu thư ký Thượng viện California và đồng sáng lập Viện MIND, tin rằng sự gia tăng số ca tự kỷ trên toàn cầu là một hiện tượng không thể phủ nhận. “Những người cho rằng sự bùng phát này chỉ do chẩn đoán tốt hơn đang tự lừa dối mình,” ông nói.
Sự xuất hiện âm thầm của tự kỷ là điều đặc biệt tàn nhẫn với các bậc phụ huynh, vì trong hai năm đầu đời, tất cả mọi thứ dường như bình thường. Đứa trẻ tương tác với thế giới xung quanh, phát triển đúng mức, bắt đầu nói những từ đầu tiên. Rồi bất ngờ, một chuỗi sự kiện thần kinh chưa rõ nguyên nhân xảy ra, xoá sạch mọi thứ.
Jonathan Shestack, người cha của một đứa trẻ tự kỷ, mô tả sự biến mất của con trai mình, Dov, như là “chứng kiến đứa con trai đáng yêu, dễ thương của chúng tôi dần biến mất trước mắt.” Vào lúc hai tuổi, những từ đầu tiên của Dov—Mẹ, Ba, hoa, công viên—đột nhiên biến mất trong im lặng. Sáu tháng sau, Dov không còn nhận ra tên mình và khuôn mặt của cha mẹ. Mất một năm trị liệu hành vi tích cực (intensive behavioral therapy), Dov mới học được cách chỉ tay. Ở tuổi 9, sau những can thiệp hiệu quả nhất hiện có, bao gồm phương pháp rèn luyện từng bước do Ivar Lovaas tại UCLA phát triển, Dov có thể nói 20 từ.
Ngay cả những đứa trẻ tiến bộ nhiều vẫn cần sự chăm sóc hàng ngày từ gia đình, một công việc có thể coi là hết sức anh hùng. Marnin Kligfeld, người sáng lập công ty về mua bán và sáp nhập phần mềm. Vợ ông, bác sĩ Margo Estrin, là con gái của Gerald Estrin, người từng là cố vấn cho các kiến trúc sư đầu tiên của Internet (xem “Meet the Bellbusters,” Wired 9.11, trang 164). Khi con gái họ, Leah, 3 tuổi, một bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Nhi đồng Oakland đã nhận xét về cô bé trên bàn khám: “Con bạn và một con vật không khác nhau là mấy. Chúng tôi không rõ tương lai cô bé sẽ như thế nào.” Sau tám năm can thiệp, bao gồm đào tạo hành vi, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ, Leah giờ là một cô bé 11 tuổi vui vẻ, yêu đời, và đã tải xuống hàng trăm bài hát yêu thích. Cô bé vẫn mang trong mình chứng tự kỷ sâu sắc.
Lần đầu tiên Leah đến nha sĩ, gia đình đã chuẩn bị kỹ lưỡng trong nhiều tuần vì bất kỳ thay đổi nào trong thói quen cũng khiến trẻ tự kỷ cảm thấy lo lắng. Kligfeld kể lại: “Chúng tôi đã chụp ảnh phòng khám và nhân viên, đưa Leah đi ngang qua đó nhiều lần.” Nha sĩ của họ đã dành riêng cho gia đình buổi cuối ngày, khi không còn bệnh nhân nào khác, và cùng thiết lập các mục tiêu. Mục tiêu của buổi đầu là Leah ngồi yên trên ghế. Buổi tiếp theo, Leah tập các bước của quá trình điều trị mà không thực sự làm. Nha sĩ đã đặt tên riêng cho các dụng cụ để Leah dễ hiểu hơn. Suốt quá trình này, họ sử dụng một chiếc gương lớn để Leah có thể quan sát mọi thứ được thực hiện một cách rõ ràng, tránh mọi bất ngờ.
Những thử thách thường nhật này, rất phổ biến trong cộng đồng người tự kỷ, đã bác bỏ hoàn toàn quan điểm sai lầm từng được nhiều nhà tâm lý học tin tưởng 20 năm trước, rằng tự kỷ do thiếu tình thương của cha mẹ. Nhà tâm thần học Bruno Bettelheim đã mạnh mẽ đề xướng giả thuyết “người mẹ tủ lạnh” (refrigerator mother). Trong cuốn sách bán chạy nhất của mình, “The Empty Fortress,” ông viết, “Yếu tố gây ra tự kỷ ở trẻ là mong muốn tiềm thức của cha mẹ rằng đứa trẻ không nên tồn tại. Đứa trẻ đáp lại bằng cách rút lui hoàn toàn.” Ông đã đề xuất “phương pháp loại bỏ cha mẹ” – tách đứa trẻ khỏi cha mẹ và thực hiện liệu pháp gia đình trong nhiều năm. Giả thuyết này không những làm tăng thêm cảm giác tội lỗi cho những bậc làm cha mẹ của trẻ tự kỷ mà còn khiến tự kỷ trở thành nguồn cơn của xấu hổ và giấu giếm, ngăn cản việc thu thập dữ liệu lâm sàng. Giả thuyết này đã được phủ nhận hoàn toàn. Cuốn “The Creation of Dr. B” của Richard Pollak đã phơi bày Bettelheim là một kẻ dối trá tài ba, người đã bịa đặt lịch sử ca bệnh và phóng đại cả kinh nghiệm và thành công của mình trong việc điều trị trẻ tự kỷ.
Có một điểm mà hầu hết mọi người trong ngành đều công nhận: yếu tố di truyền. Cặp sinh đôi cùng trứng thường chia sẻ chứng rối loạn này với tỷ lệ 9 trên 10.
Các cuộc tranh luận về nguyên nhân của bệnh tự kỷ vẫn chưa dứt. Có nhiều tranh cãi xung quanh việc liệu các yếu tố môi trường như thủy ngân và các hóa chất khác trong vắc-xin phổ biến, ô nhiễm công nghiệp trong không khí và nước, và một số loại thực phẩm có phải là những chất xúc tác gây ra bệnh hay không. Bernard Rimland, nhà tâm lý học đầu tiên chống lại Bettelheim và ủng hộ quan điểm tự kỷ có nguồn gốc tự nhiên, đã trở thành một nhà hoạt động hàng đầu về việc nghiên cứu kỹ lưỡng trong lĩnh vực này. Là cha của một con trai tự kỷ, Rimland đã đóng vai trò quan trọng trong việc huy động chuyên môn y tế và dữ liệu gia đình để cải thiện các phương pháp đánh giá bệnh.
Điều mà hầu hết các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực này đồng ý là khuynh hướng di truyền đóng một vai trò thiết yếu trong việc hình thành nền tảng thần kinh của bệnh tự kỷ ở hầu hết các trường hợp. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nếu một trong hai anh em sinh đôi giống hệt nhau mắc chứng tự kỷ, thì người kia có 90% khả năng cũng mắc bệnh. Nếu cha mẹ đã có một đứa con tự kỷ, khả năng đứa con thứ hai mắc bệnh tăng từ 1 trong 500 lên 1 trong 20. Sau hai đứa con mắc bệnh, tỷ lệ nghiêm trọng là 1 trong 3. Điều này khiến nhiều bậc cha mẹ từ bỏ ý định sinh thêm con sau khi có con tự kỷ, hiện tượng này được gọi là ngưng sinh sản (stoppage). Khả năng anh chị em của một đứa trẻ tự kỷ mắc một hoặc nhiều rối loạn phát triển khác có cơ sở di truyền, như khó đọc hoặc hội chứng Tourette (Tourette’s syndrome), cũng cao hơn bình thường đáng kể.
Tin không mấy vui từ Hạt Santa Clara đã đặt ra một câu hỏi khó tránh khỏi. Nếu giả thuyết về yếu tố di truyền không bị bác bỏ, điều này có vẻ không thể, thì các khu vực có tỉ lệ người trong phổ tự kỷ cao hơn bình thường chính là môi trường lý tưởng để nghiên cứu về biểu hiện gen. Khi cơn mưa ảnh hưởng đến “Rain Man” còn mạnh mẽ hơn tại một số cộng đồng so với các cộng đồng khác, số phận của những đứa trẻ sẽ ra sao?
Có thể câu trả lời đã hiện hữu khắp Thung lũng Silicon. Và một trong những hy vọng lớn nhất để tìm ra cách chữa trị có thể ẩn giấu trong chuỗi DNA tạo nên trí tuệ đã biến khu vực này thành trung tâm công nghệ hàng đầu thế giới.
Trong ngành công nghệ thông tin, một trò đùa phổ biến là nhiều lập trình viên cứng cựa tại các công ty như Intel, Adobe và Silicon Graphics — đến sớm, về muộn, uống Big Gulps trong các ô làm việc của họ trong khi mã hoá suốt nhiều giờ — thực chất đang sống trong thế giới của Asperger. Kathryn Stewart, giám đốc của Học viện Orion tại Moraga, California, một trường dành cho các em có khả năng hoạt động cao, mô tả hội chứng Asperger là “chứng của kỹ sư“. Bill Gates thường được các báo mô tả có biểu hiện của hội chứng này: sự tập trung một cách mù quáng vào chi tiết kỹ thuật, cử chỉ lắc lư và giọng nói đều đều. Cha của Dov kể rằng bạn bè anh ở Thung lũng cho biết nhiều đồng nghiệp của họ “có thể được chẩn đoán là ODD – họ thật là kỳ quặc.” Douglas Coupland, một tiểu thuyết gia, từng nói: “Tôi nghĩ tất cả mọi người làm trong ngành công nghệ đều hơi tự kỷ.“
Dù chưa ai thuyết phục những người giỏi nhất và thông minh nhất của Thung lũng tham gia chuỗi các cuộc thử nghiệm, văn hóa nơi đây đã khéo léo phát triển để đáp ứng nhu cầu xã hội của những người trưởng thành hoạt động hiệu quả trong phổ tự kỷ. Ở những nơi ưa chuộng kỹ thuật và R&D, cử chỉ xã hội không còn quan trọng. Bạn có thể có những hành động khác biệt, nhưng miễn là mã lập trình của bạn không có lỗi, không ai bận tâm nếu bạn mặc cùng một chiếc áo trong hai tuần. Người tự kỷ thường khó làm nhiều việc cùng lúc, nhất là khi phải giao tiếp trực tiếp. Thay thế không gian ồn ào của văn phòng truyền thống bằng màn hình và email giúp tạo ra một giao diện dễ kiểm soát giữa lập trình viên và sự hỗn loạn của cuộc sống hàng ngày. Một môi trường làm việc bình đẳng phù hợp hơn với những người khó nhận biết các dấu hiệu xã hội. Một thế giới WYSIWYG, nơi sự tôn trọng và phần thưởng dựa hoàn toàn vào năng lực, là thiên đường của người mắc hội chứng Asperger.
Rõ ràng, điều này không chỉ có ở Thung lũng. Hành lang của giới học thuật từ lâu đã là môi trường thoải mái cho các giáo sư đãng trí. Temple Grandin — người phụ nữ tự kỷ đầy cảm hứng và thành công, được Oliver Sacks giới thiệu trong “An Anthropologist on Mars” — gọi NASA là xưởng có mái che lớn nhất thế giới.
Một đề tài lặp lại trong các nghiên cứu lịch sử về tự kỷ, bắt đầu từ những công trình của Kanner và Asperger, là sự quyến rũ bởi các hệ thống có tổ chức cao và máy móc phức tạp. Thậm chí còn có một nhóm người tiên phong trong công nghệ, thường là những người tiếp nhận sớm với xu hướng tìm tòi, khám phá. Năm 1944, Asperger đã mô tả một cậu bé “nhà hóa học sử dụng tất cả tiền của mình cho các thí nghiệm, thường khiến gia đình kinh hãi và thậm chí còn lấy cắp để tài trợ cho những thí nghiệm đó.” Một cậu bé khác đã chỉ ra lỗi toán học trong các tính toán của Isaac Newton khi mới là sinh viên năm nhất đại học. Một cậu bé khác đã tránh được những kẻ bắt nạt bằng cách học hỏi từ một người thợ đồng hồ già. Một người khác, Asperger đã viết, “trở nên ám ảnh với những phát minh kỳ diệu như tàu vũ trụ và các thứ tương tự.” Ông bổ sung, “ta có thể thấy rằng sở thích tự kỷ thực sự xa rời thực tế như thế nào” — một bình luận ông đã sửa lại nhiều năm sau, khi tàu vũ trụ không còn là điều xa xôi, và đùa rằng những người phát minh ra tàu vũ trụ có thể là người mắc chứng tự kỷ.
Vụng về và dễ bị choáng ngợp trong thế giới thực, tâm trí của người tự kỷ lại bay bổng trong thế giới ảo của toán học, biểu tượng và mã lập trình. Asperger đã ví những đứa trẻ trong phòng khám của mình như những cỗ máy tính toán thông minh (intelligent automata). Trong hồi ký của mình, “Nghĩ bằng Hình ảnh“, Grandin đã so sánh tâm trí mình với một chiếc máy ghi hình. Khi cô nghe từ “chó”, cô lập tức xem lại trong đầu những gì cô gọi là “băng video” của các con chó mà cô đã từng thấy, để hình thành một ý niệm gần gũi với khái niệm trừu tượng về loài chó mà người bình thường thường có. Khả năng hình dung cụ thể này đã giúp ích cho công việc của cô trong việc thiết kế máy móc nhân đạo hơn cho việc xử lý gia súc. Grandin thấy máy móc trong đầu mình và vận hành chúng, gỡ lỗi dần dần. Khi thiết kế trong tâm trí cô hoạt động đúng như mong đợi, cô vẽ ra bản vẽ của những gì cô thấy.
Ở một thời đại khác, những người này có thể đã trở thành các nhà sư, phát minh ra loại mực mới cho máy in. Ngày nay, họ sinh sôi nảy nở với tốc độ đáng kinh ngạc.
Trong thời hiện đại, sự hấp dẫn của người tự kỷ đối với công nghệ, các hệ thống có tổ chức, tư duy hình ảnh và sự sáng tạo mang tính đột phá có nhiều lối thoát hơn. Còn có một thuật ngữ Asperger mỉa mai dành cho những người còn lại – NT, tức “người bình thường về mặt thần kinh” (neurotypicals). Nhiều đứa trẻ trong phổ tự kỷ bị ám ảnh bởi VCR, Pokémon và trò chơi điện tử, thao tác cần điều khiển cho đến khi ngón tay xuất hiện phồng rộp. (Trong ngôn ngữ chẩn đoán, hành vi không ngừng nghỉ này được gọi là kiên trì – perseveration). Ngay cả khi chơi cạnh một bạn cùng tuổi, các em tự kỷ thường chơi một mình. Michelle Garcia Winner, giám đốc phòng khám ở San Jose, nơi tôi gặp Nick, ủng hộ quan điểm của Asperger, cho rằng “có lẽ Pokémon được phát minh bởi một nhóm kỹ sư người Nhật mắc hội chứng Asperger.” Attwood cho rằng máy tính “là sở thích lý tưởng cho người mắc hội chứng Asperger… chúng logic, nhất quán và không có cảm xúc.”
Sự yêu thích máy tính này đã tạo ra một công cụ cho giáo viên và phụ huynh, giúp họ khai thác các điểm mạnh tự nhiên của trẻ tự kỷ. Nhiều thanh thiếu niên thiếu kỹ năng vận động để viết bằng tay thấy việc sử dụng bàn phím dễ dàng hơn. Tại Học viện Orion, mỗi học sinh phải sở hữu một chiếc iBook trang bị thẻ AirPort. Ghi chú lớp học được ghi trên bảng trắng điện tử, từ đó tải tài liệu giảng dạy lên máy chủ trường để truy cập sau này. (Vào giờ ăn trưa, iBooks được tắt và nếu các em muốn chơi trò chơi hai người, chúng được hướng dẫn chơi cờ vua.) Thế hệ công nghệ hỗ trợ tiếp theo đang được phát triển bởi Dự án Archimedes của Neil Scott tại Đại học Stanford. Nhóm của Scott đang phát triển một thiết bị tương đương với PDA cho trẻ tự kỷ, có khả năng phân tích những chuyển động nhỏ của lông mày hoặc đầu ngón tay thành dòng văn bản, âm thanh hoặc hình ảnh. Thiết bị này sẽ bao gồm máy quay video, theo dõi đầu và mắt, các tác nhân thông minh và nhận dạng giọng nói, được thiết kế để phù hợp với nhu cầu cá nhân của từng trẻ.
Thung lũng là một cộng đồng tự lựa chọn, nơi những người thông minh và đầy đam mê từ khắp nơi trên thế giới tụ tập để phát triển những cỗ máy thông minh. Sự thực dụng của việc làm việc chăm chỉ với dữ liệu kỹ thuật số phù hợp với sở thích của những cá nhân tự kỷ hoạt động cao. Tuy nhiên, chi phí ẩn của việc xây dựng các khu vực như vậy có thể được phát hiện trong kết quả của hầu hết các nghiên cứu di truyền về tự kỷ trong 10 năm qua. Các nhà nghiên cứu liên tục kết luận rằng các gen gây tự kỷ có thể được truyền lại không chỉ bởi những người bị tự kỷ cổ điển mà còn bởi những người chỉ có một vài hành vi tự kỷ điển hình. Các nhà di truyền học gọi những người này là “kiểu hình tự kỷ rộng” (broad autistic phenotypes).
Có một khả năng đáng lo ngại rằng những gì đang diễn ra bây giờ là bằng chứng đầu tiên rằng các gen chịu trách nhiệm cung cấp một số kỹ năng đặc biệt cho người lớn nhẹ tự kỷ — những kỹ năng đã giúp họ trở thành những người mơ mộng và kiến trúc sư của tương lai công nghệ chúng ta — có khả năng gây ra một dịch bệnh cho những trí tuệ xuất sắc của thế hệ kế tiếp. Đối với các bậc phụ huynh làm việc tại các công ty CNTT lớn ở đây, thông tin về số ca tự kỷ gia tăng trong số họ là sự xác nhận cho những tin đồn đã lan truyền trong thời gian dài. Ngày càng nhiều đồng nghiệp của họ gặp nhau trong phòng chờ của các phòng khám địa phương, bắt đầu hành trình đầy không chắc chắn với con cái kéo dài suốt đời.
Trong các thời đại trước, dù có những người nhận ra sớm rằng tự kỷ có thể có cơ sở di truyền, họ vẫn coi đây là một chứng rối loạn chỉ di chuyển gián tiếp qua các nhánh của cây gia phả. Việc thừa kế trực tiếp được cho là không thể, bởi người mắc chứng tự kỷ hiếm khi có con cái. Những người chịu ảnh hưởng nặng nề thường sống cả đời trong các cơ sở chăm sóc đặc biệt, và những người mắc hội chứng Asperger có xu hướng sống khép kín, như người chú kỳ lạ luôn mải mê với sổ sách thống kê bóng chày hoặc bí mật quân sự, hay người chị họ sống độc thân, cầu kỳ về trật tự đồ đạc, và sử dụng ngôn ngữ của một người đã đọc từ điển từ đầu đến cuối.
Câu nói cũ rằng “sự điên rồ di truyền từ con cái” trong thế giới tự kỷ có một biến thể thú vị. Ngày nay, việc các bậc cha mẹ tự chẩn đoán mình mắc hội chứng Asperger hoặc nhận ra các thành viên khác trong gia đình sống trong phổ tự kỷ sau khi con cái của họ được chẩn đoán đã trở nên phổ biến.
Các điểm nóng công nghệ cao như Thung lũng Silicon và Đường 128 ở ngoại ô Boston là một nghịch lý đáng chú ý: chúng là các hiệp hội của những người sống cô độc. Ở những nơi này, nếu bạn là người đam mê công nghệ và thuộc phạm vi hoạt động cao trong phổ tự kỷ (the high-functioning regions of the spectrum), bạn sẽ có nhiều cơ hội gặp gỡ những người chia sẻ niềm đam mê không ngừng nghỉ của mình (như với Linux hay Star Trek). Khi ngày càng nhiều phụ nữ tham gia vào ngành CNTT, những người đàn ông có thể chưa bao giờ tưởng tượng được tìm thấy một linh hồn đồng điệu bỗng nhiên phát hiện ra rằng cô ấy đang lập trình Perl ngay trong phòng làm việc bên cạnh.
Một số nhà di truyền học đặt giả thuyết rằng sự gia tăng các phổ rối loạn ở các cộng đồng có kỹ năng kỹ thuật cao như Thung lũng Silicon có thể do sự gia tăng của hiện tượng giao phối chọn lọc. Trên bề mặt, giao phối chọn lọc là người đàn ông tóc vàng thích phụ nữ tóc vàng; một trí thức siêu ngôn ngữ tìm thấy người bạn đời của mình trong phòng chờ của nhà trị liệu. Có những áp lực và động cơ thêm để người tự kỷ tìm kiếm bạn đồng hành—nếu họ muốn—với một người cũng nằm trong phổ tự kỷ. Grandin viết rằng, “Hôn nhân diễn ra tốt nhất khi hai người mắc chứng tự kỷ kết hôn hoặc khi một người kết hôn với người bạn đời khuyết tật hoặc có tính cách lập dị… Họ được thu hút bởi vì trí thông minh của họ hoạt động trên cùng một bước sóng.”
Không phải người có đam mê công nghệ, kể cả những người mắc chứng tự kỷ, chỉ hấp dẫn những người cùng sở thích. Sự kết hợp giữa những cá tính trái ngược nhau cũng thường xuyên xuất hiện. Trong vòng mười năm trở lại đây, sự đam mê công nghệ đã trở nên quyến rũ và gắn liền với thành công về tài chính. Những lập trình viên đơn độc có thể trở thành giám đốc nghiên cứu của các công ty lớn, quản lý hệ thống IT từ xa mà không cần tiếp xúc trực tiếp với khách hàng. Bryna Siegel, tác giả của “Thế giới của trẻ tự kỷ” và giám đốc phòng khám PDD tại UCSF, cho biết, “Trong một thời điểm lịch sử khác, những người này có thể đã là tu sĩ, phát triển mực in cho những chiếc máy in đầu tiên. Nhưng giờ đây, họ có thể kiếm được 150,000 đô la một năm cùng với các lựa chọn cổ phiếu. Họ sinh sản với tốc độ cao hơn trước.”
Các giả thuyết di truyền không loại trừ vai trò của yếu tố môi trường trong việc gia tăng số ca tự kỷ. Bệnh tự kỷ không phải do một gen đơn lẻ mà là kết quả của sự tương tác giữa nhiều gen, làm cho trẻ nhạy cảm hơn với các tác nhân môi trường. Một hệ quả của việc tăng cường sinh sản trong số người mang những gen này là tăng tải trọng di truyền cho các thế hệ tiếp theo, khiến họ dễ bị tổn thương bởi độc tố trong vắc-xin, nấm Candida và các tác nhân khác trong thế giới công nghiệp hóa.
Tại các trường học và phòng khám ở Thung lũng, thông tin rằng hầu hết cha mẹ của trẻ tự kỷ là các kỹ sư và lập trình viên cũng thể hiện hành vi tự kỷ không còn là tin tức mới. Microsoft, vào tháng Giêng năm ngoái, đã trở thành công ty lớn đầu tiên ở Mỹ cung cấp quyền lợi bảo hiểm cho nhân viên để chi trả cho việc đào tạo hành vi cho trẻ tự kỷ của họ. Một bà mẹ ở Vùng Vịnh cho biết khi bà dự định chuyển đến Minnesota cùng con trai mắc hội chứng Asperger, bà đã hỏi xem khu học chánh có thể đáp ứng nhu cầu của con trai bà không. “Họ bảo rằng khu vực tây bắc Rochester, nơi các nhân viên IBM tập trung, có nhiều trẻ em mắc hội chứng Asperger,” bà nhớ lại. “Tôi được khuyên chuyển đến khu vực đó.“
Đối với cha mẹ của Dov, Jonathan Shestack và Portia Iversen, không nơi nào trên Trái đất có đủ nguồn lực siêu máy tính, chuyên môn sinh học thông tin, kiến thức gen, sức mạnh dược phẩm và đầu tư mạo hiểm như Thung lũng Silicon để đưa nghiên cứu tự kỷ lên một tầm cao mới. Trong sáu năm qua, tổ chức họ thành lập, Cure Autism Now, đã tiên phong trong việc tấn công vào thành trì y tế với ngân hàng mẫu ADN của mình, sẵn sàng cho bất kỳ nhà khoa học nào trong lĩnh vực này qua trang web Trao đổi tài nguyên di truyền bệnh tự kỷ (Autism Genetic Resources Exchange – xem “The Citizen Scientists,” Wired 9.09, trang 144).
Ít nhất một phần ba nguồn tài trợ của CAN đến từ các nhà tài trợ ở Thung lũng. Hiện tại, Shestack và Iversen muốn đạt được lợi ích cao nhất từ số vốn đầu tư đó: cải tiến phương pháp điều trị, công nghệ hỗ trợ thông minh hơn và, cuối cùng, tìm ra phương pháp chữa bệnh.
Shestack cho biết, “Chúng tôi có dữ liệu về con người. Bây giờ, chúng tôi cần đến sức mạnh xử lý dữ liệu lớn. Chúng tôi cần phải thực hiện lập bản đồ SNP mật độ cao và phân tích mảng vi mô để thiết kế các biện pháp can thiệp dược phẩm. Chúng tôi cần ngành dược lớn nhận thức được rằng, mặc dù 450,000 người ở Mỹ có thể không bằng thị trường của thuốc điều trị cholesterol, nhu cầu về các sản phẩm mới từ 2 tuổi đến 70 tuổi là cấp thiết. Chúng tôi cần các công nghệ mới để đo lường các phương thức nhận thức và các công cụ huấn luyện lại hệ thần kinh. Chúng tôi cần một trang web để các gia đình có con mới được chẩn đoán có thể liên kết với mạng lưới các nhà trị liệu trong thành phố mình, được đánh giá như trên eBay.“
Mục tiêu cuối cùng cho một nhóm lập trình viên ở Thung lũng có thể là khám phá mã di truyền, giúp họ xuất sắc trong công việc của mình. Để đạt được điều này, họ cần sử dụng rộng rãi công nghệ do hai người suy nghĩ bằng hình ảnh phát minh, bao gồm Bill Dreyer, người sáng chế ra máy sắp xếp chuỗi protein đầu tiên, và Carver Mead, người sáng lập mạch tích hợp quy mô rất lớn. Dreyer giải thích, “Tôi nghĩ bằng hình ảnh Technicolor ba chiều.” Cả Mead và Dreyer không mắc chứng tự kỷ, nhưng cách suy nghĩ của họ được gọi là chứng khó đọc. Giống như tự kỷ, chứng khó đọc cũng di truyền qua các thế hệ. Dreyer có ba cô con gái cũng suy nghĩ bằng hình ảnh Technicolor.
Vẫn là một người phá vỡ những lối mòn cũ, Siegel đặt câu hỏi liệu chúng ta có thể tìm ra cách chữa trị cho chứng tự kỷ hay không. “Di truyền học của tự kỷ có thể không đơn giản hơn so với di truyền của tính cách. Tôi nghĩ rằng kết quả cuối cùng sẽ như là, ‘Bà Smith, đây là kết quả của xét nghiệm nước ối. Có khả năng 1 trong 10 đứa trẻ của bà sẽ mắc tự kỷ, hoặc sẽ là một Bill Gates tiếp theo. Bà có muốn phá thai không?’“
Đối với bác sĩ thần kinh Kirk Wilhelmsen từ UCSF – người thấy mình và con trai mình thuộc về một phần của phổ tự kỷ – những phát biểu như thế này thực sự chạm đến vấn đề nan giải nhất mà tự kỷ đặt ra cho xã hội. Ông cho rằng, người tự kỷ có những nét đặc trưng cơ bản khác biệt so với người bình thường và chính những điểm khác biệt đó làm họ trở nên quý giá trong quá trình tiến hóa của loài người.
Wilhelmsen bày tỏ: “Nếu chúng ta loại bỏ những gen liên quan đến tự kỷ, tôi nghĩ đó sẽ là một thảm họa. Trạng thái tốt nhất cho một nguồn gen chính là sự đa dạng cao nhất của những yếu tố có thể có lợi.“
Asperger là một trong những người đầu tiên nhận ra tầm quan trọng của việc bảo vệ những bệnh nhân nhỏ tuổi tại phòng khám của mình khỏi chính sách tàn bạo của Đức Quốc xã. Ông đã tạo ra một liên kết liên tục như một tấm chăn bảo vệ cho họ. Ông từng viết rằng, để thành công trong khoa học và nghệ thuật, có lẽ một chút chứng tự kỷ là điều không thể thiếu.
Chúng ta có thể không biết rằng những công cụ đầu tiên trên trái đất này có thể đã được tạo ra bởi một người cô đơn, ngồi sau hang động và tạc vào hàng nghìn viên đá để tìm ra viên đá làm nên mũi giáo sắc nhất. Trong khi đó, những người bình thường lại tụ tập bên ánh lửa trò chuyện. Có thể một số hệ thống logic, toán học, âm nhạc và câu chuyện, đặc biệt là những hệ thống huyền bí và tưởng tượng, đã được truyền từ người này sang người khác, song song với DNA đã hình thành nên trí óc của họ, giúp họ biết chính xác cách sử dụng những sáng tạo lạ lùng và tinh tế này.
Trong phòng khám của Bryna Siegel ở San Francisco, có treo một bức tranh vẽ ngôi nhà Victoria vào ban đêm của Jessy Park – một phụ nữ mắc chứng tự kỷ, có mẹ là Clara Claiborne Park, tác giả của một trong những tài liệu đầu tiên về việc nuôi dạy một đứa trẻ tự kỷ, cuốn “The Siege”. Giờ đây Jessy đã 40 tuổi và vẫn sống cùng gia đình. Trong cuốn sách mới nhất của mình, “Thoát Khỏi Nirvana” (Exiting Nirvana), Clara đã viết về cảm giác bình yên sâu sắc mà bà đã đạt được với mọi khía cạnh của Jessy.
Jessy đã gửi cho Siegel một bức thư cùng bức tranh của mình, với chữ viết trôi chảy và những từ ngữ thể hiện một cách đặc biệt sâu sắc cái nhìn của người tự kỷ. “Nguyệt thực che khuất 92% dưới chòm Cassiopeia. Ở góc phải trên cùng là Cực Quang. Ba tập hợp cầu vồng phấn sáu màu trên mái ngói, cầu vồng bảy màu sáng rực trên các tấm ván bên cạnh ống thoát nước, cầu vồng phấn nhạt sáu màu bao quanh cửa sổ tròn, và cầu vồng phấn tối sáu màu trên đài hoa…“
Tuy nhiên, lời nói không phải là yếu tố chính. Điều quan trọng là bức tranh của Jessy. Đó là thế giới của chúng ta, nhưng lại không phải là thế giới của chúng ta. Một ngôi nhà dưới bầu trời đêm, lung linh trong trọn vẹn sắc màu của quang phổ.
Hoàn tất bản dịch vào 2024-04-20–01:25:08
